23 feb. 2011 VARIAŢIA GENETICĂ T344C-CYP11B2 – FACTOR DE RISC ÎN PREECLAMPSIE
Lucia Maria Procopciuc*, Gabriela Caracostea**, Georgiana Nemeti***, Cerasela Goidescu****, Cătană Cristina*, F.Stamatian***
* UMF “Iuliu Haţieganu” Cluj-Napoca, Disciplina Biochimie Medicală
** Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă, Cluj Napoca
*** UMF “Iuliu Haţieganu” Cluj-Napoca, Disciplina Obstetrică şi Ginecologie
****UMF “Iuliu Haţieganu” Cluj-Napoca, Disciplina Medicină internă, cardiologie şi Gastroenterologie
Rezumat
Introducere: Genele care codifică componentele SRAA sunt gene candidate în preeclampsie datorită faptului că intervin în remodelarea arterelor spirale în timpul sarcinii
Obiective:1. analiza distribuţiei mutaţiei T344C-CYP11B2 în două loturi de gravide preeclamptice şi gravide cu sarcini normale 2. analiza comparativă a genotipurilor în funcţie de gradul de severitate al preeclampsiei şi stabilirea rolului modulator al acestei variaţii genetice asupra prognosticului obstetrical.
Material şi metodă:105 paciente cu diferite forme de preeclampsie şi 109 gravide cu sarcini normale au fost genotipate pentru variaţia genetică T344C-CYP11B2 utilizând metoda PCR-RFLP
Rezultate:Riscul de apariţie al preeclampsiei a fost de 2.35 (p=0.001) în prezenţa variaţiei genetice T344C-CYP11B2. Riscul a fost de 1.66 (p=0.079) şi respectiv 2.7 (p=0.034) în asociere cu genotipul heterozigot şi respectiv homozigot. Riscul de apariţie al HTAIS în prezenţa genotipului homozigot a fost de 2.27 (p=NS) şi a crescut la 2.53 (p=0.0026) şi respectiv 3.5 (p =0.018) în cazul preeclampsiei forma medie şi respectiv severă. Gravidele preeclamptice purtătoare a cel puţin unei alele T344-CYP11B2 au născut la o vârstă gestaţională mai mică, nou născuţi cu greutate mai mică comparativ cu gravidele preeclamptice negative pentru T344C-CYP11B2.
Concluzii:Studiul sugereaza influenţa genotipurilor T344C-CYP11B2 asupra severităţii preeclampsiei şi prognosticului obstetrical, în special în cazul preeclampsiei forma severă.
Abstract – Genetic variation T344C-CYP11B2 – risk factor in preeclampsia
Introduction : Genes encoding components of the RAAS are candidate genes involved in preeclampsia because of the spiral artery remodeling during pregnancy
Objectives: 1. T344C-CYP11B2 mutation distribution analysis in two groups of pregnant preeclamptic and normal pregnancy 2 . comparative analysis of genotypes based on the severity of preeclampsia and establish the role of this genetic variation modulator on obstetrical outcome .
Methods: 105 patients with various forms of preeclampsia and 109 normal pregnancy were genotyped for T344C – CYP11B2 genetic variation using PCR -RFLP
Results : The risk of preeclampsia was 2.35 (p = 0.001 ) in the presence of genetic variation T344C – CYP11B2 . The risk was 1.66 ( p = 0.079 ) and 2.7 ( p = 0.034 ) in combination with that homozygous and heterozygous genotype . The risk of HTAIS in the presence of homozygous genotype was 2.27 ( p = NS ) and increased to 2.53 ( p = 0.0026 ) and 3.5 ( p = 0.018 ) for the mild and severe forms of preeclampsia . Preeclamptic pregnant women carrying at least one allele T344 – CYP11B2 gave birth at a smaller gestational age, newborns weighing less than preeclamptic pregnant women negative for T344C – CYP11B2 .
Conclusions: The study suggests T344C – CYP11B2 genotypes influence the severity of preeclampsia and obstetric outcome , especially in the case of severe form of preeclampsia. .
Keywords: preeclampsia, T344C-CYP11B2, PCR-RFLP, obstetrical prognosis