22 feb. 2011 REVERSIONAL UNILATERAL POSTAXIAL POLYDACTYLY TYPE I IN FETAL LIFE: A CASE REPORT
Ştefania Tudorache*, M.Novac**, Roxana Cristina Drăguşin *, Maria Florea*,
C. L. Pătru*, D.G. Iliescu*
* Department of Obstetrics and Gynaecology, Prenatal Diagnostic Unit, University of Medicine
and Pharmacy, University Emergency County Hospital, Craiova, Romania
** Anaesthesiology and Intensive Care Department, University of Medicine and Pharmacy,
University Emergency County Hospital, Craiova, Romania
Rezumat: Polidactilia postaxială unilaterală tip I, reversibilă prenatal: prezentare de caz
Introducere: În cazul de mai jos a fost diagnosticată prezenţa unui deget supranumerar, rudimentar, mobil (cu aspect de segment accesoriu al degetului V), la o singură mână, la debutul trimestrului II de sarcină. Au fost depuse eforturi pentru a se exclude alte anomalii, datorită asocierii cunoscute între polidactilie şi sindroamele fetale. Pe parcursul evoluţiei sarcinii, la sfârşitul trimestrului II, s-a constatat amputaţia spontană in utero. Acesta este primul caz care demonstrează cu imagini reversibilitatea polidactiliei unilaterale postaxiale la mână, în viaţa fetală.
Prezentare de caz: Pacienta, în vârstă de 28 de ani, s-a prezentat în Unitatea de Diagnostic Prenatal, la 16 săptămâni de amenoree, în vederea examinării ecografice. Pacienta era încadrată în grupa de risc scăzut, având în antecedente o naştere la termen, fără complicaţii. În primul trimestru fusese supusă screeningului pentru anomalii cromozomiale, utilizându-se testul combinat (încadrarea – în grupa de risc scăzut pentru anomalii cromozomiale). A fost diagnosticată polidactilia unilaterală postaxială la mâna stângă. S-a practicat o ecografie detaliată de anomalii, care nu a relevant prezenţa nici unui alt marker de anomalii congenitale structural sau cromozomiale. Părinţii au demonstrat nivele crescute de anxietate. Aceasta a dus la şedine repetate de consiliere în echipe multidisciplinare. La reexaminarea ecografică de la 25 de săptămâni de amenoree s-a constatat absenaţ degetului supranumerar. La naştere s-a constatat prezenţa unui rudiment de mici dimensiuni, pe partea ulnară a degetului V de la mâna stângă.
Concluzii: În opinia autorilor, cazul are implicaţii educative, în sensul că subliniază dinamica intrauterină a structurilor fetale, la nivelul extremităţilor. De asemenea, evidenţiază efectul secundar nedorit al examinărilor ecografice, şi dificultăţile ridicate de acestea în consilierea cuplurilor, în cazurile în care se precizează antenatal diagnosticul unei anomalii minore.
Abstract:
Introduction: In early second trimester a rudimentary and mobile unilateral extra digit, as an abnormal fork in the existing fifth finger, was diagnosed. Due to the association between polydactyly and several syndromes, efforts have been made to exclude associated anomalies. Spontaneous amputation was noted as pregnancy evolved towards the end mid-trimester. To our knowledge, this is the first report of a case of reversional unilateral postaxial hand polydactyly in fetal life.
Case presentation A 28 year-old Caucasian (16 weeks of amenorrhea) pregnant lady presented to our Prenatal Diagnostic Unit, for the second trimester scan. She was a low risk patient, with a history of non-eventful term pregnancy. First trimester screening scan for fetal anomalies was negative. A unilateral postaxial hand polydactyly on the left hand was diagnosed. A thorough search for additional anomalies was performed, and failed to find any associated ultrasound markers. Increased levels of anxiety were noted on both parents. This led to extensive multidisciplinary counselling. At the 25 weeks scan, the extra digit was absent.
At birth, a very small bud was present on the ulnar side of the fifth finger of the left hand.
Conclusion In our view, this case has an important teaching point, in terms of dynamic of intrauterine structures, as fetal extremities, in terms of psychological side-effects of detailed anomaly scan and in terms of counselling after the prenatal diagnostic of an anomaly.
Descarca articolul in format pdf