23 feb. 2011 POLIMORFISMELE A1298C ŞI G1793A LA NIVELUL GENEI MTHFR ÎNTR-UN GRUP DE PACIENTE CU AVORT SPONTAN IDIOPATIC
.A. Popp*, A.P. Trifa*, Ioana Rotar**, M.F. Farcaş*, Tania Octavia Crişan*, I.V. Pop*
*Departamentul de Medicină moleculară, Disciplina de Genetică medicală, UMF „Iuliu Haţieganu”, Cluj-Napoca
** Departamentul Mama şi copilul, Disciplina Obstetrică Ginecologie I, UMF „Iuliu Haţieganu”, Cluj-Napoca
Rezumat
Folacii ca donori de grupări metil contribuie la sinteza acizilor nucleici, procesele de reparare, metilare şi expresie genic. Un rol cheie în metabolismul folacilor îl are enzima metilentetrahidrofolat-reductaza – MTHFR, codificat de gena cu acelaşi nume.
Obiectiv: Investigarea polimorfismelor A1298C, respectiv G1793A la nivelul genei MTHFR ca posibili factori de risc pentru avortul spontan idiopatic.
Material şi metodă: Cercetarea a fost constituită ca un studiu observational, de tip caz-control. Polimorfismele au fost determinate prin tehnici PCR-RFLP, la un lot de paciente cu avort spontan şi la 135 de femei fără avorturi spontane, lotul martor.
Rezultate: Frecvenţa alelei variante C în cazul polimorfismului A1298C a fost 0,28 în lotul de paciente şi 0,25 în lotul de control. Distribuţia genotipurilor AA, AC şi CC a fost de 64 (48,85%), 59 (45%) şi 8 (6,1%) în lotul de paciente, respectiv 75 (55,55%), 52 (38,5%) şi 8 (5,92%) în lotul martor. Pentru polimorfismul G1793A, frecvenţa alelei variante A a fost 0,04 în lotul de studiu, respectiv 0,02 în lotul martor. Genotipurile GG, GA şi GG au o frecvenţă de 119 (90,83%), 12 (9,63%) şi 0% în lotul de studiu, respectiv 129 (95,55%), 5 (3,7%) şi 1 (0,74%).
Concluzii: Polimorfismul A1298C, nu constituie factor de risc pentru avortul spontan idiopatic în lotul studiat. Pentru sublotul de paciente cu avort spontan recurent, polimorfismul G1793A se apropie de pragul de semnificaţie statistică şi constituie un posibil factor de risc.
Abstract – MTHFR A1298C and respectively G1793A polymorphisms as possible factors of spontaneous idiopathic abortion.
Folates as methyl group donors contribute to the synthesis of nucleic acids, DNA- repair, methylation and gene expression. Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) enzyme coded by the homonymous gene plays a key role in folate metabolism.
Objective: The aim of the study was to investigate MTHFR A1298C and respectively G1793A polymorphisms as possible factors of spontaneous idiopathic abortion.
Material and methods: The study has been designed as an observational case control study. The polymorphisms were detected using PCR-RFLP technique in both cases (n-131) and controls (n-136).
Results: The frequency of C variant allele for A1298C polymorphism was 0.28 in case group and respectively 0.25 in controls. The genotype distribution was AA-64 (48.85%), AC-59 (45%) and CC-8 (6.1%) in case group respectively AA-75 (55.55%), AC-52 (38.5%) and CC-8 (5.92%) in controls. For G1793A polymorphism the frequency of A variant allele was 0.04 in the case group, respectively 0.02 in controls. GG, GA and GG genotypes was a frequency of 119 (90.83%), 12 (9.63%) and 0% for the study group, respectively 129 (95.55%), 5 (3.7%) and 1 (0.74%).
Conclusions: A1298C cannot be considered a risk factor for idiopathic spontaneous abortion in the study group. For the category of patients with recurrent spontaneous abortion G1793A is very closed to the level of statistical significance therefore could be considered as a possible risk factor.
Keywords: polymorphism, spotaneous abortion, MTHFR, PCR-PFLP