07 ian. 2019 A RARE CASE OF GASTROINTESTINAL BLEEDING: NEONATAL HEMOCHROMATOSIS
Gabriela Zaharie1,a, D. Muresan2,a, S. Andreica1,a, Anamaria Hosu3,a, D. Boitor2,a, Adelina Staicu2,a, Monica Hasmasanu1,a,*, Ioana Ighian3,a, E.C. Botan3 , Andrada R. Trif3, Melinda Matyas1,a
1 Iuliu Haţieganu University of Medicine and Pharmacy, Department of Neonatology, ClujNapoca, Romania.
2 Iuliu Haţieganu University of Medicine and Pharmacy, Department of Obstetrics an Gynecology, Cluj-Napoca, Romania.
3 County Clinical Emergency Hospital, Cluj-Napoca, Romania
a The authors have the same contribution
Abstract
Neonatal hemochromatosis is a rare disease with a prevalence of <1/1.000.000, of probable alloimmune etiology marked by severe hepatic dysfunction occurring in utero or in the early neonatal period. Its outcome is often fatal. We report a case of a female neonate who presented shortly after birth coffee ground vomiting and gradual liver and renal failure. Neonatal hemochromatosis was confirmed postmortem. Acute liver failure is a relatively rare condition in neonates, and early diagnosis and treatment are crucial for the treatable conditions. Early diagnosis and proper managements may help to improve the survival rate.
Rezumat: Un caz rar de sângerare gastrointestinală: hemocromatoză neonatală Hemocromatoza neonatală este o boală rară cu o prevalenţă de <1/1.000.000, cel mai probabil de etiologie autoimună, în care se evidenţiază disfuncţie hepatică severă, debutată in utero sau in perioada neonatală precoce. Consecinţele sunt, de obicei, fatale. Vă vom descrie cazul unui nou-născut de sex feminin care, la puţin timp după naştere, a prezentat vărsături în zaţ de cafea şi insuficienţă renală şi hepatică cu agravare progresivă. Hemocromatoza neonatală a fost confirmată postmortem.
Insuficienţa hepatică acută este o situaţie rar întâlnită la nou-născuţi, iar diagnosticarea şi tratamentul precoce sunt cruciale. Diagnosticarea precoce şi tratamentul adecvat ar putea contribui la îmbunătăţirea şanselor de supravieţuire.
Cuvinte cheie: hemocromatoză neonatală, GALD, insuficienţă renală, coagulopatie, feritină
Citeste tot articolul in format pdf