22 feb. 2011 SINDROMUL APERT
I.Goidescu*, Lucia Maria Procopciuc**, Gabriela Caracostea*, F. Stamatian*
*UMF „Iuliu Haţieganu” Cluj Napoca, Clinica Obstetrică Ginecologie I
** UMF “Iuliu Haţieganu” Cluj-Napoca, Disciplina Biochimie Medicală
Rezumat
Sindromul Apert este un sindrom malformativ rar, aparţinând grupului craniosinostozelor. Acest sindrom reprezintă cea mai severă formă de craniosinostoză, asociind şi hipoplazie mediofacială şi sindactilie simetrică a tuturor membrelor. Diagnosticul precoce este esenţial în aceste cazuri, ajutând părinţii în luarea deciziei de continuare sau nu a sarcinii, dar şi în stabilirea conduitei terapeutice şi a secvenţelor operatorii după naştere.
Abstract: Apert Syndrome
Apert syndrome is a rare malformative syndrome, belonging to the group of craniosynostosis. This syndrome is the most severe form of craniosynostosis, associating midface hypoplasia and symmetric syndactyly of all limbs. Early diagnosis is essential in these cases, helping parents in the decision to continue or not the pregnancy, but also in determining the therapeutic management and the surgical sequences after birth.
Key words: craniosynostosis, Apert syndrome, syndactyly