26 nov. 2009 SCREENINGUL AUDITIV NEONATAL, VERIGA CHEIE IN DEPISTAREA HIPOACUZIILOR CONGENITALE EREDITARE
Angelica Filimon*, Antonia Popescu **, Doina Teodorescu*, Lacrimiora Tripa*, Ana Tamas*
*Clinica Neonatologie I, Spitalul Clinic de Obstetrica-Ginecologie “Dr.S. Vuia” Arad
**Universitatea de Medicina si Farmacie “I.Hatieganu” Cluj Napoca
Rezumat
Hipoacuzia congenitala este una dintre cele mai frecvente anomalii majore prezente la nastere. in absenta unui diagnostic precoce, hipoacuzia are un impact sever asupra competentelor lingvistice si comunicative, precum si asupra dezvoltarii cognitive si psihosociale a individului.Obiectivul principal al studiului sa fost identificarea nou-nascutilor cu risc de hipoacuzie ereditara (genetica).
Au fost selectati nou-nascutii care provin din familii cu istoric de hipoacuzie din lotul de nou-nascuti supusi screeningului auditiv în Maternitatea Arad, în perioada 1.07.2007-31.12.2008. Screeningul auditiv neonatal s-a efectuat utilizand ca tehnica testarea auditiva prin emisii otoacustice tranzitorii evocate.
Din punct de vedere al rezultatelor testelor auditive la prima testare au fost 72,72% cazuri cu rezultate pass, 9,09% refer unilateral si 18,18% cazuri refer bilateral.La a doua testare cazurile refer bilateral au ramas constante – 18,18%. in lipsa posibilitatii efectuarii de teste genetice moleculare, dar prin excluderea cauzelor de hipoacuzie nongenetica si prin absenta formelor sindromice, se poate considera ca este vorba despre hipoacuzie genetica non-sindromica.
Analiza statistica a aratat ca istoricul de hipoacuzie în familie reprezinta un factor de risc la hipoacuzie neonatala congenitala.Ca si concluzie, în absenta efectuarii testelor genetice întocmirea unui arbore genealogic este utila si permite orientarea spre diagnosticul de hipoacuzie ereditara.
Abstract – NEONATAL AUDITIVE SCREENING, KEY CHAIN IN IDENTIFICATION OF CONGENITAL HEARING LOSS
Congenital hearing loss is one of the most frequent abnormalities present at birth.The absence of early hearing loss diagnosis leads to severe consequences in speech, language, cognition and psychosocial development .The goal of the study was to identify the newborns at hereditary hearing loss risk.
The newborns with familiy hearing loss history were selected from all newborns screened in Arad Maternity between 1.07.2007 – 31.12.2008.We used the transient-evoked otoacoustic emission method.
The results of the first test were 72,72% pass, 9,09% one-side refer and 18,18% both-side refer.On follow-up the both-side refer results were the same. Exclusion of nongenetic hearing loss and exclusion of syndromic hearing loss can lead to nonsyndromic hearing loss diagnosis, without molecular genetic tests.
The statistic analysis revealed that family hearing loss is a risk factor for neonatal congenital hearing loss.In conclusion, in the absence of genetic tests, elaboration of genetic trees is useful for hereditary hearing loss diagnosis.