23 feb. 2011 ROLUL TRANSLUCENŢEI NUCALE ÎN DIAGNOSTICUL PRENATAL AL ANOMALIILOR CROMOZOMIALE
Maria-Cristina Miron*, Danai Stambouli**, Andrei Chilianu* Anca Panaitescu*, Radu Vlădăreanu*
* Clinica Obstetrică-Ginecologie, Spitalul Universitar de Urgenţă Elias Bucureşti;
UMF “Carol Davila”, Bucureşti
** Cytogenomic Medical Laboratory, Bucureşti
Rezumat
Obiectiv: Studiul corelaţiilor dintre creşterea translucenţei nucale (TN) depistată la screeningul pentru anomalii cromozomiale fetale din primul trimestru de sarcină şi rezultatele obţinute în urma analizei citogenetice a celulelor fetale prelevate prin biopsie de vilozităţi coriale şi prin amniocenteză.
Metodă: S-a realizat un studiu retrospectiv pe baza rezultatelor obţinute prin tehnica QF-PCR şi prin analiza cariotipului la 913 gravide cu risc crescut pentru anomalii cromozomiale la screeningul prenatal.
Rezultate: Principalele indicaţii pentru efectuarea testelor invazive de diagnostic prenatal au fost reprezentate de: rezultatele anormale obţinute la screeningul biochimic din sângele matern, creşterea TN, vârsta maternă avansată şi istoricul familial de anomalii cromozomiale. Au fost identificate 37 de cazuri de aneuploidii: 20 de cazuri cu trisomie 21, 6 cazuri cu trisomie 18, 2 cazuri cu trisomie 13, 5 cazuri cu monosomie, 3 cazuri cu trisomie X şi un caz de triploidie.
Concluzii: Creşterea TN evidenţiază frecvent o aneuploidie, măsurarea acesteia fiind o metodă precisă şi eficientă în screeningul prenatal pentru anomalii cromozomiale.
Abstract – Nuchal translucency role in the diagnosis of chromosomal anomalies
Objective: To study the correlations between increased nuchal translucency (NT) detected at first trimester screening for fetal chromosomal abnormalities in pregnancy and results obtained from cytogenetic analysis of fetal cells from chorionic villus sampling and from amniocentesis.
Methods: We performed a retrospective study based on the results obtained by QF-PCR technique and by karyotype analysis in 913 pregnant women at high risk for chromosomal abnormalities in prenatal screening.
Results: The main indications to perform prenatal cytogenetic diagnosis were: abnormal maternal serum screening, increased NT, advanced maternal age and family history of chromosomal abnormalities. We identified 37 cases of aneuploidies: 20 cases of trisomy 21, 6 cases of trisomy 18, 2 cases of trisomy 13, 5 cases of monosomy, 3 cases of trisomy X and one case of triploidy.
Conclusions: Increased NT frequently shows an aneuploidy and its measurement is an accurate and effective method for prenatal screening for chromosomal abnormalities.
Keywords: first-trimester screening; nuchal translucency; aneuploidies; trisomy 21