22 feb. 2011 MECANISME GENETICE IMPLICATE ÎN INSUFICIENŢA OVARIANĂ PREMATURĂ
Adela Ştefania Voican*, D. Iliescu**, Ştefania Tudorache**, Liliana Novac**
* Universitatea de Medicină şi Farmacie din Craiova
** Departamentul Obstetrică şi Ginecologie, UMF Craiova
Rezumat
Insuficienţa ovariană prematură (IOP) reprezintă o cauză relativ frecventă de infertilitate, fiind responsabilă de aproximativ 10-28% din cazurile de amenoree primară şi 4-18% din cele de amenoree secundară. Orientarea către acest diagnostic este susţinută de triada amenoree, hipoestrogenism şi valori crescute ale hormonului foliculostimulant (FSH), apărută la femei cu vârsta sub 40 ani.
Determinarea etiologiei IOP constituie adesea o provocare şi în ciuda explorărilor minuţios realizate majoritatea cazurilor rămân clasificate ca idiopatice. Importanţa factorilor genetici în etiopatogenia IOP a fost susţinută de descrierea formelor familiale de IOP, elaborarea unor modele animale knockout de insuficienţă ovariană sau evidenţierea mutaţiilor genetice asociate cu IOP la om. Înţelegerea rolului jucat de diferitele gene în etiologia IOP poate conduce atât la ameliorarea atitudinii clinico-terapeutice faţă de pacientele diagnosticate cu IOP cât şi la instituirea consilierii genetice acolo unde aceasta este necesară
Abstract – Genetic factors involved in premature ovarian failure
Premature ovarian failure (POF) represents a relatively frequent cause of infertility, accounting for approximately 10-28% of primary amenorrhea and 4-18% of secondary amenorrhea cases. The diagnosis is sustained by the triad amenorrhea, hypoestrogenism and increased FSH levels in women younger that 40 years. Understanding the etiology of POF is usually difficult and despite an attentive evaluation the majority of cases are classified as idiopathic. The importance of genetic factors in POF was sustained by the existence of familial forms of the disease, generation of knockout animal models of ovarian insufficiency or the discovery of genetic mutations in humans with POF. Understanding the role played by various genes in POF may lead to an improved management of affected patients and, when necessary, to the initiation of genetic counseling.
Keywords: premature ovarian failure, genetic abnormalities, candidate genes, folliculogenesis