24 iul. 2008 EFICIENTA DEPISTARII PRENATALE A ANOMALIILOR CROMOSOMIALE IN TRIMESTRUL II DE SARCINA
G.V. Pop*, Tunde Kovacs*, Mariela Militaru**, F. Stamatian*
* Clinica de Obstetrică Ginecologie I, U.M.F. „Iuliu Haţieganu” Cluj-Napoca
** Catedra de genetică, U.M.F. „Iuliu Haţieganu” Cluj-Napoca
Rezumat
Studiul retrospectiv, efectuat la Clinica de Obstetrică-Ginecologie I din Cluj-Napoca, pe un lot de 294 de gravide, a urmărit evaluarea eficienţei depistării cazurilor adevarat pozitive pentru anomaliile cromosomiale în trimestrul al II-lea de sarcină. Screening-ul pentru anomalii cromosomiale a fost efectuat prin evaluarea markerilor biochimici fetali din sângele matern, dublat de evaluarea ecografică de detaliu a markerilor biometrici fetali.
Gravidele cu risc genetic crescut au fost consiliate genetic, iar pe baza consimţământului informat s-a efectuat amniocenteza şi analiza cromosomială a celulelor fetale din lichidul amniotic. Cazurile fals-pozitive la screening-ul seric au reprezentat 91,32% (242 din 265 de cazuri), iar cele adevărat-pozitive 8,68% (23 din 265 de cazuri).
Abstract
This retrospective study, performed at the Obstetrics-Gynecology Clinic I in Cluj-Napoca, included number of 294 pregnant women and aimed at the evaluation of true positive identification of chromosomal anomalies in the second trimester of pregnancy. The screening for chromosomal anomalies consisted of biochemical markers in maternal blood together with ultrasound of fetal biometrical markers determination.
Pregnant women with increased genetic risk underwent genetic counseling. informed consent amnioticentesis and chromosomal analysis of fetal cells from amniotic liquid were performed. False positive cases at the screening tests represented 91,32% (242 out of 265 subjects) the true positive 8,68% (23 subjects).