22 feb. 2011 DIFFERENTIAL DIAGNOSIS OF FETAL AND NEONATAL THROMBOCYTOPENIA
Octavia Cionca*, Rodica Mihăescu**, Gabriela Olariu*** , Mihaela Zahner*, Simona Farcaş****
* Colectiv de Cercetare în Obstetrică – Ginecologie şi Neonatologie, Spitalul Clinic Municipal de
Urgenţă Timişoara,
**Disciplina de Semiologie I U.M.F. „Victor Babeş” Timişoara,
***Departament de Neonatologie, Spitalul Clinic Municipal de Urgenţă Timişoara,
**** Disciplina de Genetică U.M.F. „Victor Babeş” Timişoara
Rezumat
Trombocitopeniile ereditare, odată considerate condiţii foarte rare, reprezentând doar câteva cazuri de trombocitopenie cunoscute de hematolog, sunt recunoscute cu o frecvenţă în creştere, în principal din cauză că numărul de trombocite este acum o parte din testele de sânge de rutină. Sindroamele cunoscute de trombocitopenii ereditare pot fi clasificate în funcţie de model al eredităţii, dimensiunea trombocitelor sau a defectului genetic care stă la bază. Cele mai frecvente entităţi în diagnosticul diferenţial de trombocitopenii fetale şi neonatale severe sunt infecţii congenitale, cum ar fi toxoplasmoza, rubeola si citomegalovirus; purpura trombocitopenică imună maternă, anomalii cromozomiale, boli cardiace congenitale şi coagulare intravasculară diseminată. Lipsa membrilor familiei afectaţi, în nici un caz, nu exclude bolile genetice din cauza că numeroase trombocitopenii ereditare sunt transmise într-un mod recesiv sau derivă din mutaţii de novo.
Abstract – Differential diagnosisi of fetal and neonatal thrombocytopenia
Congenital thrombocytopenias, once considered very rare conditions representing only a few cases of thrombocytopenia known to haematologist, are now recognized with an increasing frequency, mainly because platelet counts are now a part of routine blood testing. The known syndromes of inherited thrombocytopenia can be classified by pattern of inheritance, platelet size, or underlying genetic defect. The most common entities in the differential diagnosis of severe fetal and neonatal thrombocytopenia are congenital infections such as toxoplasmosis, rubella and cytomegalovirus; maternal immune thrombocytopenic purpura, chromosomal abnormalities, congenital heart disease and disseminated intravascular coagulation (DIC). The absence of affected family members by no means excludes genetic disorders because many inherited thrombocytopenias ( ITs) are transmitted in a recessive fashion or derive from de novo mutations.
Keywords : platelet size, genetic associations, human platelet antigens (HPA)