11 aug. 2008 ASPECTE CITOGENETICE ACTUALE IN ETIOPATOGENIA SI DIAGNOSTICUL BOLII TROFOBLASTICE GESTATIONALE
L.C. Bohîlțea*, R. Bohîlțea**, R. Cocoș*
*UMF”Carol Davila”, Spitalul Clinic de Urgență “ Sf. Pantelimon”, București
**Clinica de Obstetrică Ginecologie “Elias”, UMF “Carol Davila”, București
Rezumat
Articolul își propune o reactualizare a aspectelor genetice ce conduc la apriția bolii trofoblastice gestaționale. Mola hidatiformă reprezină un produs de concepție anormal caracterizat histopatologic prin hiperplazia trofoblastului și degenerarea hidropică a stromei vilozitare, iar genetic printr-un exces genomic paternal sugerând anomaliile de expresie a genelor imprintate ce constituie mecanismul molecular al acestei afecțiuni.
Mola hidatiformă completă, recurentă are origine biparentală și risc de progresie spre forma persistentă de boală similar molei androgenetice. Genetica moleculară modernă a permis individualizarea diferitelor subtipuri de boală trofoblastică și a creat în mod special posibilitatea precizării originii gestaționale a coriocarcinoamelor. Această vastă patologie ilustrează complexitatea și finețea mijloacelor de control ale dezvoltării umane incipiente, proces amplu ale cărui mecanisme abia începem să le întelegem.
Abstract
This article reviews published data on genetic basis of gestational trophoblastic disease (GTD). Hydatiform mole is an abnormal gestation characterized by trophoblast hyperplazia and overgrowth of placental villi: the genetic abnormality in the vast majority of cases is an excess of paternal to maternal genomes, suggesting that global misexpression of imprinted genes is the common molecular mechanism underlying the genetic of this condition.
Familial recurrent hydatiform mole has biparental origin and the risk of progressing to persistent trophoblastic disease is similar to that of androgenetic complete mole. Modern molecular genetics have helped separate the genetic origin of different sub-types of GTD and particulatr value have developed the ability to confirm wether a tumor is morphologically choriocarcinoma is gestational in origin or not. This pathology particularly illustrates the early development of human being is a complex, finely controlled and exquisitely sophisticated process and we are only just beginning to understand it.