07 aug. 2008 APORTUL GENETICII MEDICALE IN STUDIUL ANOMALIILOR CONGENITALE
G. Zaharie, F. Stamatian, N. Schmidt, T. Zaharie, J. Szabo, M. Popa
Clinica Obstetricã-Ginecologie I, UMF “Iuliu Hatieganu”, Cluj-Napoca
Rezumat
Obiective: Lucrarea îsi propune descrierea si determinarea prevalentei anomaliilor observate la nou-nascutii din departamentul nostru, precum si studiul etiopatogenetic în unele cazuri.
Material si metodã: S-a efectuat un studiu retrospectiv în sectia Clinicã de Neonatologie-Clinica Ginecologie I, pe 2453 nou-nãscuti internati în perioada 1.10.2004-1.10.2005.
Rezultate: Nou-nãscutii premature au fost 284 de cazuri (53%). În intervalul de timp studiat am gãsit 114 cazuri de nou-nãscuti cu anomalii minore si majore. Media VG a fost de 38.77 +/-2.46, cu o medie a greutãtii la nastere de 3122.69g+/-717.095g. În medie anomaliile au apãrut la cea de a doua sarcinã (1.62+/-0.87) si deci la cel de-al doilea copil. Cariograme s-au efectuat la 12 cazuri. Cele mai frecvente anomalii majore în cadrul studiului nostru au fost cele cardiace (21 cazuri-0.856%). Anomaliile renale au fost de 0.12%. Anomaliile digestive au reprezentat un procent de 0.2%. Între anomaliile SNC, defectele de tub neural au fost cele mai frecvente.
Concluzii: Prevalenta cromozomopatiilor a fost de 0.244% din totalul nou-nascutilor vii internati în departamentul nostru. În ordinea frecventei, cele mai des întâlnite anomalii sunt cele cardiace, renale, digestive si ale SNC.
Abstract
Objective: The aim of this article is a description and establishing of anomalies prevalence observed on newborns from our department. Also we propose an etiopathogenetic study for some cases.
Method: A retrospective study in Neonatal Department-1st Gynecology Clinic including 2453 newborns between 1.10.2004-1.10.2005.
Results: There were 284 premature newborns (under 37 completed weeks of gestation). During the study period we found 114 cases with minor and major anomalies. The most frequent major anomalies in our study were cardiac anomalies (21cases-0.856%), renal anomalies (0.12%) and digestive anomalies (0.2%)> from anomalies of central nervous system, the more frequent were the neural tube deffects.
Conclusions: For the live newborns from our department the prevalence of chromosomopathies was 0.244%. The most frequent anomalies founded in our study were in order: cardiac, renal, digestive and central nervous system anomalies.