08 aug. 2008 APLAZIA RADIALA. CONSIDERATII PE MARGINEA UNUI CAZ CLINIC DE SINDROM HOLT-ORAM
R. Mitea, D. Bolca
Clinica Ginecologie I, Catedra de Neonatologie, Cluj-Napoca
Rezumat
Aplazia radială reprezintă absența congenitală a radiusului. Petit a descries pentru prima dataă această malformație în 1733. Cei mai mulți autori apreciează incidența aplaziei radiale ca fiind în jur de 1:50 000 nou-născuți. Poate fi datorată factorilor genetici, de mediu sau poate avea o etiologe multifactorială. Teoriile actuale leagă etiologia aplaziei radiale de creasta ectodermică apicală (CEA), ce este o regiune îngroșată a ectodermului aflată la vârful mugurelui membrului și direcționează diferențierea mezenchmiului subjacent și formarea extremității superioare, ce are loc în timpul săptămânilor 3-8 de gestație.
Au fost descrise o parte din genele implicate în dezvoltarea radiusului, determinarea acestora contrbuind la descifrarea proceselor moleculare ce guvernează funcția normală a CEA. La examenul clinic, antebrațul este scurtat iar încheietura mâinii este deviată radial. Policele este adesea absent. Aplazia radială implică pe lângă anomaliile osoase, anomalii ale strcuturilor regionale. Poate apărea ca o entitate izolată, sau, mai frecvent în asociere cu sindroame genetice ce includ defecte cardiace (sindrom Holt Oram), anomalii hematologice (sindrom FAnconi, sindromul TAR), asocierea plurimalformativă VATER și anomalii cromozomiale (trisomia 18). Centralizarea încheieturii mâinii pe ulnă este tratamentul chirurgical standard și această intervenție se indică în jurul vârstei de 1 an.
Am descris un caz de aplazie radială care asociază un defect de septa trial, tip ostium secundum, malformații ce permit astfel încadrarea bolii în sindromul Holt-Oram. Abordarea multidisciplinară a malformației radiale și a posibilelor anomalii associate poate oferi o dezvoltare fizică și psihomotorie acceptabilă a copilului.
Abstract
Radial aplasia represents a congenitally acquired absence of the radius. In 1733, Petit first described this pathology in an autopsy of the neonate. Many authors gave the incidence of congenital radius aplasia as 1:50 000. Radius aplasia can be due to genetic factors, environmental factors or both (multifactor etiology). Current theory relates the etiology of radial deficiency to the apical ectodermal ridge (AER), which is a thickened layer of ectoderm located at the very tip of the limb bud that directs differentiation of the underlying mesenchymal tissue and limb formation., which takes place during the third to eighth weeks of gestation.
Some of the genes implicated in radius development were described and that will help to provide the molecular process that maintain a normal function of AER. At clinical examination, the forearm is foreshortened and the wrist is positioned in a radial deviation. The thumb is often absent. Radial deficiency, besides bone abnormalities, involves the others abnormalities of the structures of the upper extremity. Radius aplasia may occur as an isolated entity or as a part of a syndrome, in association with genetic syndromes with cardiac deffects (such as Holt-Oram), hematological abnormalities (such as FAnconi’s pancytopenia, Tar syndrome), VATER association or chromosomal abnormalities (such as trisomy 18). Centralization of the wrist on the ulna is the standard surgical treatment and this procedure is performed in patients aged approximately 1 year.
We described a clinical case of radius aplasia, associated with an increased with an interatrial septal defect, ostium secundum type, these two abnormalities orientating to Holt-Oram syndrome. A multidisciplinary approach to assess the radius deficiency and the associated abnormalities may offer an acceptably physical and psychomotor development.